A doença caracteriza-se por má formação do seio camerular presente ao nascer, que impede a saída do humor aquoso para as vias de drenagem, acarretando elevação da pressão intra-ocular e alterações secundárias nos segmentos anterior e posterior do olho.

Esta presente ao nascer, mas pode se expressar até o terceiro ano de vida; é pouco mais freqüente em meninos e tem herança autossômica recessiva.
Os principais sinais e sintomas são: buftalmo (aumento do globo ocular), cornea com diâmetro aumentado e opacidade da córnea por edema. Fotofobia ou aversão à luz, epífora (lacrimeja mento).
O exame oftalmológico deve ser realizado sob anestesia geral o mais precoce possível e se confirmado o diagnóstico, realizar a cirurgia.
É muito importante a correção óptica e a estimulação visual no pós operatorio.
Além do glaucoma congênito primário existem outros tipos de glaucoma pediátrico como o glaucoma infantil secundário e o glaucoma congenito associado a anomalias do desenvolvimento.
Vale a pena salientar a importancia dos glaucomas relacionados ao uso de corticoides , principalmente locais e o glaucoma traumático.